先看数据——克孜勒苏流产物 CNV-seq + STR 高精度版的检测方法、检测结果周期和参考定价一目了然。
检测速览
项目分类: 优生检测
样本类型: 流产组织+母血对照
检测方法: CNV-seq + STR 多重检测
临床用途: 稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别
报告周期: 7-10个工作日
参考价格: 2800元(2026年更新)
检测范围说明
本检测采用CNV-seq(低深度全基因组DNA测序,1×深度)联合STR多重检测技术,以GRCh37/hg19为参考基因组,通过高通量测序平台数据处理流产物组织DNA。覆盖范围:检测遗传物质非整倍体(如13三体、16三体、21三体、45,X等)以及100kb以上的微缺失和微重复变异,参考UCSC、DGV、OMIM、DECIPHER等权威数据库进行解读。
能查出:约50%早期流产由常染色体三体引起、15-20%为45.X单体、15%为三倍体/四倍体(但本检测因技术局限无法检出)、5%为结构异常。同时,STR位点用于鉴别母源污染——若标本中混入母体DNA,可导致假阴性(如掩盖胎儿三体信号)或结果解读偏差(检出母体变异误判为胎儿异常)。
不能发现:多倍体、单亲二倍体、平衡易位、倒位、环状染色体、嵌合体、100kb以下缺失/重复,以及近着丝粒/端粒区域异常。
谁需要做这个检测
- 遭遇稽留流产或胚胎停育,急需明确染色体病因的孕妇
- 反复自然流产2次以上,排查胎儿遗传异常的夫妇
- 流产物采样时混有血块或蜕膜,担心母源污染作用结果者
- 核型分析培养失败(失败率30-50%),需替代检测方案者
- 高龄孕妇(≥35岁)流产后,需评估偶发性三体风险者
- 曾检出胎儿染色体异常,需确认是否为新发突变者
怎么做这个检测
- 咨询:在克孜勒苏医院生殖科或优生门诊部,医生根据流产史开具检测申请
- 采样:清宫或自然排出后,取绒毛组织(避开血块、蜕膜),装入专用管
- 保存:4℃冷藏,24小时内交付检测;邮寄需冰袋保温
- 接收:实验室核对样本信息,提取基因组DNA
- 检测:超声打断DNA→制备文库→高通量测序(1×低深度全基因组)
- 分析:生物信息平台比对到GRCh37/hg19,检测非整倍体及≥100kb CNV,STR分析母源污染
- 报告:5-7个工作日内出具,包含变异解读及遗传咨询推荐
- 解读:医生结合临床表型及家族史,指导再生育计划
克孜勒苏流产物 CNV-seq + STR 高精度版机构推荐
克孜勒苏正规流产物 CNV-seq + STR 高精度版采样点推荐:
1.
地址: 新疆维吾尔自治区克孜勒苏柯尔克孜自治州阿合奇县阿合奇镇健康路45号
交通: 乘坐公交至阿合奇县客运站,步行前往健康路45号。
周边: 近阿合奇县人民医院, 阿合奇县第一中学旁, 阿合奇县客运站附近
特色: 收费透明无额外隐形费用
电话: 400-8381-255
2.
地址: 新疆维吾尔自治区克孜勒苏柯尔克孜自治州阿克陶县南大街83号
交通: 乘坐公交至阿克陶县南大街站步行可达。
周边: 近阿克陶县人民医院, 阿克陶县客运站旁, 阿克陶县第一中学附近
特色: 独立私密接待室一对一专属服务
电话: 400-8381-255
新疆其他流产物 CNV-seq + STR 高精度版机构:
克孜勒苏三甲医院参考
1. 克孜勒苏柯尔克孜自治州人民医院
地址: 新疆自治区克孜勒苏市克州阿图什市帕米尔路西5院
电话: 0908-4228075
资质: 三级甲等 / 其他
2. 克州人民医院
地址: 克孜勒苏柯尔克孜自治州阿图什市帕米尔路西5院
电话: (0908)4228075
资质: 三级甲等 / 综合医院
3. 昌吉回族自治州中医医院
地址: 昌吉市建国西路110号
电话: 0994-2217068
资质: 三级甲等 / 综合医院
4. 新疆医科大学第一附属医院
地址: 新疆维吾尔自治区乌鲁木齐市新市区鲤鱼山路137号
电话: 0991-4362930
资质: 三级甲等 / 综合医院
热门疑问
问: 检测报告里的‘非整倍体’具体指什么?
非整倍体是指染色体数目异常,比如多一条(三体,如47,XX,+21)或少一条(单体,如45,X)。本检测通过CNV-seq方法分析流产物组织DNA,可以检出≥100kb的染色体片段缺失或重复,因此能发现整条染色体的非整倍体变异。报告会列出所有检出的非整倍体变异个数,并标注对应的染色体号及临床意义。
问: 检出47,XX,+16是不是说明我或我老公染色体有问题?
大概率不是。16三体是早期流产最常见的偶发染色体异常,通常是精子或卵子形成时的减数分裂随机错误,与父母染色体结构无关。下次妊娠复发的风险极低。但如果反复出现同型三体,建议夫妻双方做核型分析排查罗氏易位。
问: 检测结论是‘未发现CNVs变异’,但医生怀疑是母源污染导致假阴性,怎么办?
您的顾虑合理。本产品不含母源污染鉴定,若样本混入母体DNA,可能掩盖胎儿真实的染色体异常。原报告建议:如对结果存疑,可对流产物样本进行包含母源污染鉴定的分子遗传学检测(如高精度CNV-Seq)或染色体核型分析,以排除假阴性风险。
问: 这个检测和传统核型分析有什么区别?
传统核型分析能检测染色体数目、平衡易位、三倍体,但培养失败率高(30-50%)。本检测采用CNV-seq,无需培养,7-10个工作日出报告,能检出≥100kb的微缺失微重复,但测不出平衡易位、三倍体和四倍体,两者互补。建议联合送检。
问: 报告阴性,但医生怀疑是母源污染导致的,我需要重新采样送检吗?
原报告明确告知未做母源污染鉴定,存在假阴性风险。强烈建议您选用含母源污染鉴定的高精度CNV-Seq版本(可区分胎儿与母体DNA),或补充核型分析。重新采样需选清亮绒毛组织,避开血块和蜕膜,由经验丰富的医生操作可减少污染。
需要注意的事项
- 本检测不含母源污染鉴定,若样本混入母体DNA可能导致假阴性或结果偏差
- 无法检测三倍体、四倍体(占早期流产约20%)、平衡易位、嵌合体
- 采样时务必选择绒毛清亮区域,避免血凝块和蜕膜组织
- 核型分析培养失败率高(30-50%),建议同时送检本检测作为互补
- 异常结果多为新发偶发突变,下次妊娠风险不增加;阴性结果需排查母体因素
- 报告周期5-7个工作日,遇法定节假日可能顺延
- 检测结果仅用于病因分析,不作为产前诊断或终止妊娠依据